Progetto pilota in Toscana e Lazio
Riceviamo e pubblichiamo da Agenzia Toscana Notizie.
I primi risultati del progetto pilota di ‘Screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) in Toscana e nel Lazio’ saranno illustrati nel corso di una conferenza stampa online, che si terrà il 9 luglio prossimo, alle 10:30, alla presenza dell’Assessore al diritto alla salute, Stefania Saccardi. A un anno di distanza dalla prima presentazione, saranno diffusi i dati e i primi traguardi raggiunti.
Lo studio permette per la prima volta nel nostro Paese la diagnosi di SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico e consente di avviare tempestivamente il trattamento in modo da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.
Il programma prevede, oltre all’intervento dell’Assessore Saccardi, anche quello dell’Assessore alla sanità e integrazione socio sanitaria della Regione Lazio, Alessio D’Amato, della presidente delle Famiglie Sma, Daniela Lauro, dell’Amministratore delegato di Biogen Italia, Giuseppe Banfi.
La moderazione dell’incontro è affidata a Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio malattie rare, OMAR.
Sono previsti i contributi di:
Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa complessa di Neuropsichiatria Infantile – Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS;
Francesco Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica – Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma;
Alice Donati, responsabile della struttura operativa complessa Malattie metaboliche e muscolari ereditarie – Meyer, Firenze;
Carlo Dani, coordinatore della Rete neonatale della Regione Toscana;
Cecilia Berni del Settore Qualità dei Servizi e Reti Cliniche – Regione Toscana.
